Neurofibromatose Type 1
La neurofibromatose de type 1 est une affection qui affecte la peau et le système nerveux. Les personnes atteintes de cette maladie présentent plusieurs symptômes différents, notamment des bosses molles (neurofibromes) sur ou sous la peau et des tumeurs qui se développent le long des nerfs du corps. Certaines de ces tumeurs peuvent causer des problèmes au niveau des os et des muscles. La NF1 est causée par des modifications d’un gène appelé NF1. Le changement affecte la façon dont le gène produit une protéine appelée neurofibromine, qui agit comme un frein pour empêcher les cellules de croître trop. Le changement génétique peut être « classique » ou « mosaïque ». Dans la NF1 classique, toutes les cellules du corps présentent le même changement de NF1. Dans la mosaïque NF1, certaines cellules présentent le changement NF1 et d’autres non. La NF1 peut être héréditaire, mais elle peut aussi survenir spontanément. Environ la moitié des cas de NF1 surviennent dans des familles sans antécédents de maladie. Dans la plupart de ces cas, un nouveau changement génétique s’est produit dans le spermatozoïde ou l’ovule porteur de la mutation NF1.
Les personnes atteintes de NF1 développent de multiples taches café au lait, qui sont des zones plates de la peau plus foncées que la zone environnante. Ces taches apparaissent généralement dès la petite enfance et augmentent en nombre à mesure que la personne vieillit. Les personnes atteintes de NF1 peuvent également présenter d’autres formes de pigmentation, comme des taches de rousseur sous les aisselles et à l’aine. Certaines personnes atteintes de NF1 présentent des déformations osseuses telles qu’une colonne vertébrale courbée (scoliose) ou des os du bas de la jambe courbés. Rarement, certains neurofibromes plexiformes peuvent se transformer en tumeurs cancéreuses, qui peuvent se propager dans tout le corps et causer de graves problèmes de santé. neurofibromatose type 1